Спинальная мышечная атрофия1
Это наследственное генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся развитием нарастающей мышечной слабости. СМА бывает не только у детей, но также в юношеском и взрослом возрасте.
СМА — это генетическое заболевание, когда человек наследует мутацию гена SMN1 от обоих родителей-носителей мутации гена SMN1.
Носителем мутации гена SMN1 может являться каждый сороковой житель земли. У носителей нет симптомов СМА. В парах, где носителями изменённого гена являются оба родителя, вероятность рождения ребенка с заболеванием СМА составляет 25%.
1 на 6000-10000 человек рождается со СМА.
1 - Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008; 371:2120-33