Внимание! Приём заявок на прохождение бесплатного генетического анализа в одной из лабораторий вашего города доступен до 14 апреля 2024.
УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ!
Разберитесь с симптомами СМА
Телефон горячей линии: 8-800-350-06-97
Как понять, что у меня СМА?1
СМА у взрослых людей может проявляться в юношеском и даже во взрослом возрасте после 30 лет разными скрытыми симптомами, на которые в повседневной рутине мы не всегда обращаем внимание. Зачастую мы испытываем их в нашей жизни, считаем их появление нормальным и часто списываем просто на усталость. Снижение мышечного тонуса в конечностях и тазовом поясе, дрожание пальцев вытянутых рук, непроизвольные подергивания или сокращения мышц, языка – вот только некоторые симптомы, которые могут проявляться в юношеском и взрослом возрасте, и которые могут свидетельствовать о возможном присутствии СМА.
СМА у взрослых людей может маскироваться под другие заболевания и проявляться в виде ограничений или сложностей, связанных с выполнением человеком движений (например, атрофия мышц и мышечная слабость, дрожание рук, судороги, затруднение при подъеме по лестнице, трудность при приседании или вставании, затруднения при ходьбе).
Однако бывает и так, что человек, уже пользующийся инвалидной коляской, долгие годы живет с неверно поставленным диагнозом.
Наиболее типичные некорректные диагнозы, выставляемые пациентам с СМА, это миопатия (в т.ч. прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера, врожденные и митохондриальные миопатии), сколиоз, болезнь двигательного нейрона, полиневропатия, болезнь Фридрейха, ДЦП, миотоническая дистрофия, нейроинфекция, миастенический синдром и многие другие.

Свидетельствовать о СМА могут трудности с дыханием или изменения в опорно-двигательном аппарате. Общая утомляемость человека является тем фоном, на котором происходит постепенное развитие и усиление симптомов нервно-мышечного заболевания.

Если вы заметили у себя хотя бы один из указанных симптомов, пройдите на главной странице сайта онлайн-опросник и получите сразу после заполнения ответ, есть ли у вас симптомы СМА или нет.

1 - Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

ПРОВЕРЬТЕ СЕБЯ
Узнайте, есть ли у вас симптомы СМА?
Симптомы СМА
• Тремор (дрожание) пальцев вытянутых рук
• Затруднения при беге и быстрой ходьбе
• Трудности приседания и подъема с корточек
• Трудности удержания или подъема рук вверх
• Трудности подъема и спуска по лестнице
• Частые падения
• Храп или частые пробуждения во сне
• Частая утренняя головная боль
• Сонливость в течение дня
• Подергивания и дрожания языка и/или других мышц бедер, плеч, груди
• Ощущение слабости мышц в кистях и/или стопах, бедрах, плечах, других частях тела
• Ощущение «похудения и уменьшения» мышц бедер или плеч, других частей тела
• Искривление позвоночника
• Утрата навыка ходьбы


Если у вас есть симптомы СМА, рекомендуется обратиться к врачу-неврологу, а также пройти генетическую диагностику. Основное исследование, которое подтверждает или опровергает диагноз СМА, – это анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2. Анализ проводится по нанесенному на специальную фильтр-карту сухому пятну крови человека. В случае если выявлено СМА, только лечащий врач-невролог может трактовать результаты анализов и принимать решения о тактике лечения. Не занимайтесь самолечением!


2 - Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q Нервно-мышечные болезни 2021;11(3):37–44. DOI: 10.17650/2222 8721 2021 11 3 37 44

Посмотреть интервью пациентов со СМА
Мы ценим вашу приватность
Продолжая посещать данный сайт и (или) использовать его функционал Вы подтверждаете свое ознакомление и принимаете положения Условия использования и политика конфиденциальности сайта, доступные для ознакомления по ссылкам в нижней части веб-страницы. В противном случае просим Вас немедленно прекратить использование сайта и покинуть его.

Сайт использует файлы cookie и аналогичные технологии. Они позволяют нам и нашим партнерам узнавать Вас и получать информацию о Вашем пользовательском опыте на сайте и, потенциально, за его пределами. Подробное описание технологий сбора и использования информации, а также методы их блокировки Вы можете найти в Уведомлении об использовании файлов cookie и аналогичных технологий.

Основные cookie
Принять все