К настоящему времени идентифицировано десятки генов, ответственных за развитие заболевания. Самый распространенный вариант — мутации в гене SMN1. В результате мутации измененный ген не вырабатывает белок, необходимый для работы мотонейронов.

У каждого человека помимо гена SMN1 есть еще ген SMN2, который имеет несколько копий и отчасти дублирует функции гена SMN1. Но ген SMN2 может вырабатывать лишь 10% стабильного белка, необходимого мотонейронам.

У человека со СМА ген SMN2 работает «за двоих» и выполняет функцию выработки белка для мотонейронов, которую не может выполнять поврежденный ген SMN1. Количество копий гена SMN2 определяет течение заболевания: чем больше копий гена, тем легче и незаметнее протекает заболевание.

Мотонейроны — нервные клетки, обеспечивающие передачу нервных импульсов к мышцам, отвечающим за движение. При заболевании СМА мотонейроны получают недостаточно питания для полноценного функционирования. Сигналы к мышцам сделать самые простые действия не проходят, мышцы «не работают» и постепенно атрофируются. Человеку становится затруднительно ходить, сидеть, глотать, дышать.

В 50% ребенок получает мутацию от одного из родителей и будет являться носителем измененного гена без проявления заболевания. В 25% родится здоровый ребенок, который не будет являться носителем измененного гена.

При таком распределении в одной семье могут быть все здоровы, являясь носителями мутации. Количество носителей поврежденного гена SMN1 в европейской популяции варьируется от 1:40 до 1:50 человек. Статистически вероятность встречи двух носителей мутации достаточно высока, поэтому СМА – одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний. 1 на 6000-10000 человек рождается со СМА.

Симптомы у взрослых